Здравствуйте, прочитала у Вас на сайте вопрос про лекарственное обеспечение для лечения орфанных (редких) заболеваний. Где можно ознакомиться с  перечнем заболеваний?  

Ответ: Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или их инвалидности, утвержден Постановлением Правительства Российской Федерации от  26 апреля 2012 г. N 403

ПЕРЕЧЕНЬ

ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ

РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

 Код заболевания <*>

  1.   Гемолитико-уремический синдром                       D59.3

  2.   Пароксизмальная ночная гемоглобинурия                D59.5

       (Маркиафавы-Микели)

  3.   Апластическая анемия неуточненная                    D61.9

  4.   Наследственный дефицит факторов II                   D68.2

       (фибриногена), VII (лабильного),

       X (Стюарта-Прауэра)

  5.   Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура          D69.3

       (синдром Эванса)

  6.   Дефект в системе комплемента                         D84.1

  7.   Преждевременная половая зрелость                     E22.8

       центрального происхождения

  8.   Нарушения обмена ароматических аминокислот        E70.0, E70.1

       (классическая фенилкетонурия, другие виды

       гиперфенилаланинемии)

  9.   Тирозинемия                                          E70.2

  10.  Болезнь "кленового сиропа"                           E71.0

  11.  Другие виды нарушений обмена аминокислот             E71.1

       с разветвленной цепью (изовалериановая

       ацидемия, метилмалоновая ацидемия,

       пропионовая ацидемия)

  12.  Нарушения обмена жирных кислот                       E71.3

  13.  Гомоцистинурия                                       E72.1

  14.  Глютарикацидурия                                     E72.3

  15.  Галактоземия                                         E74.2

  16.  Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри                 E75.2

       (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

  17.  Мукополисахаридоз, тип I                             E76.0

  18.  Мукополисахаридоз, тип II                            E76.1

  19.  Мукополисахаридоз, тип VI                            E76.2

  20.  Острая перемежающая (печеночная) порфирия            E80.2

  21.  Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)             E83.0

  22.  Незавершенный остеогенез                             Q78.0

  23.  Легочная (артериальная) гипертензия                  I27.0

       (идиопатическая) (первичная)

  24.  Юношеский артрит с системным началом                 M08.2

 Ответ подготовлен ВООО АРДИ «СВЕТ» с учетом законодательства на 15.07.2015 г.